Las patologías: las malformaciones cráneo-faciales

Conocida comúnmente como labio leporino, afecta solo al labio superior. Puede presentarse en forma leve o más compleja, con una separación que también afecta a la nariz y, en ocasiones, a la arcada dental. Puede afectar a un solo lado (unilateral) o a ambos lados del labio (bilateral).

Es una apertura en el paladar que puede afectar al paladar blando (la parte posterior con los músculos y la úvula), al paladar duro (la parte ósea) o a ambos. Existen también formas llamadas submucosas, en las que el paladar parece íntegro pero los músculos subyacentes no están unidos; estas formas suelen diagnosticarse más tarde, cuando surgen dificultades en el lenguaje o en la alimentación.

Cuando la fisura afecta a todas las estructuras mencionadas (labio, arcada dentaria, paladar duro y paladar blando) se habla de fisura labiopalatina. También en este caso la malformación puede presentarse en un solo lado (unilateral) o en ambos (bilateral), con una afectación completa o incompleta de las estructuras.

En muchos casos la fisura representa la única anomalía detectada en el niño (forma aislada), pero también puede presentarse dentro de cuadros sindrómicos más amplios que afectan a otros órganos, como el corazón o los riñones.

Se producen cuando una o más suturas del cráneo se cierran demasiado pronto, antes de que el cerebro haya terminado su desarrollo. Esto puede alterar la forma de la cabeza y, en algunos casos, provocar un aumento de la presión intracraneal.

Las formas más comunes son la trigonocefalia (frente en cresta), la plagiocefalia (que causa asimetría) y la escafocefalia (cabeza alargada).

El diagnóstico se confirma mediante visita especializada y pruebas radiológicas, mientras que la intervención quirúrgica de remodelación se realiza generalmente entre los 6 y los 12 meses de edad.

Las craneofaciosinostosis son enfermedades genéticas que afectan al tejido que da origen a los huesos y las articulaciones. En estos casos, algunos receptores que regulan el crecimiento no funcionan correctamente, y esto provoca un desarrollo anómalo de los huesos, a menudo con el cierre precoz de las suturas del cráneo y del rostro.

Existen más de 90 síndromes distintos que forman parte del grupo de las craneofaciosinostosis; los más conocidos son los de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke y Saethre-Chotzen.

Aproximadamente la mitad tiene un origen hereditario, transmitido por uno o ambos progenitores, pero con manifestaciones distintas de una persona a otra. Algunas formas son muy graves, mientras que otras pueden pasar inadvertidas.

El diagnóstico requiere un trabajo en equipo por parte de varios especialistas durante el embarazo. El tratamiento es altamente personalizado y tiene como objetivo mejorar tanto la funcionalidad como la armonía del rostro mediante técnicas quirúrgicas de vanguardia.

Son malformaciones raras que se manifiestan como interrupciones en los tejidos blandos o en los huesos de la cara y del cráneo. Siguen la clasificación del cirujano Paul Tessier, que identificó 15 variantes basadas en su localización respecto a los ojos.

Además del impacto estético, estas malformaciones pueden afectar frecuentemente a la vista. El tratamiento suele iniciarse ya en el primer año de vida para reconstruir los tejidos blandos de los párpados, las mejillas, los labios y la nariz.

Estas malformaciones derivan de alteraciones en el desarrollo de las estructuras del maxilar, la mandíbula y el oído, y pueden afectar tanto a los tejidos esqueléticos como a los blandos.

Las formas unilaterales incluyen la microsomía hemifacial (también llamada síndrome otomandibular) y el síndrome de Goldenhar; provocan una asimetría del rostro, pero generalmente ningún problema a nivel de respiración, deglución, lenguaje y masticación.

Las formas bilaterales, en cambio, comprometen gravemente la morfología del rostro, por lo que conllevan problemas funcionales de distinto tipo, en ocasiones incluso graves; entre ellas recordamos el síndrome de Franceschetti (también llamado síndrome de Treacher-Collins), el síndrome de Nager y la secuencia de Pierre Robin.

Estas malformaciones se asocian a menudo con anomalías cardíacas, renales, esqueléticas y del sistema nervioso, por lo que es necesario un enfoque clínico multidisciplinar. También en este caso el tratamiento se personaliza al máximo y tiene como objetivo mejorar tanto la funcionalidad como la armonía del rostro.

Este grupo comprende un conjunto amplio y en continua evolución de afecciones aún no clasificadas con precisión. Dada su complejidad, es esencial que sean estudiadas por un equipo multidisciplinar con gran experiencia, capaz de definir el tratamiento más adecuado para cada caso concreto.